Ein Medikament nur für sie: Wie israelische Forscher einem Kind mit einer extrem seltenen Mutation neue Hoffnung geben

In Israel ist ein Durchbruch gelungen, der kaum vorstellbar klingt: Ein Team am Sheba Medical Center entwickelte ein Medikament, das exakt auf die genetische Veränderung eines einzigen Kindes zugeschnitten ist.

Die Forscher schufen ein RNA-basiertes Präparat, das die fehlerhafte Anweisung eines mutierten GNAO1-Gens gezielt ausschaltet – ein Ansatz, der nicht nur medizinisch Pionierarbeit darstellt, sondern auch unmittelbare Hoffnung für ein achtjähriges Mädchen bedeutet, dessen Alltag bislang von schweren Entwicklungsstörungen geprägt war.

Die Genehmigung für die erste Behandlung erteilte das Gesundheitsministerium im Rahmen eines Compassionate-Use-Verfahrens. Für die Familie des Kindes ist dies mehr als ein innovatives Experiment: Es ist eine konkrete Chance auf ein stabileres, würdevolleres Leben.

Wie eine einzelne Mutation zum Ausgangspunkt einer medizinischen Revolution wurde

Die Krankheit des Mädchens beruht auf einem Defekt in einem von zwei GNAO1-Genen – ein Fehler, der zu starken Bewegungsstörungen, Entwicklungsverzögerungen und dauerhaften neurologischen Einschränkungen führt. Bisher existierte weltweit keine Therapie, die direkt in diese genetische Architektur eingreifen konnte.

Das Sheba-Team entwickelte eine maßgeschneiderte RNA-Therapie nach dem ASO-Prinzip: kurze Moleküle, die sich exakt an die fehlerhafte Genkopie anlagern und deren schädliche Aktivität blockieren. In Zellkulturen, die aus Hautproben des Mädchens gewonnen wurden, gelang eine Reduktion der schädlichen Genfunktion um bis zu 75 Prozent. Dies ist nicht nur ein Laborerfolg – es ist ein biologischer Wendepunkt.

Die Forscher konnten nachweisen, dass die blockierte Genaktivität sowohl die zellulären Prozesse stabilisiert als auch die Funktionsfähigkeit der Nervenzellen verbessert. Das bedeutet: Der Weg von molekularen Daten zu realen Verbesserungen ist bereits sichtbar geworden.

Sheba macht aus Zukunftsvision Alltag

Projektleiter Dr. Dan Dominissini spricht von einer „medizinischen Revolution“. Was früher Jahre gedauert hätte und meist für große Patientengruppen gedacht war, wird nun in einzelnen Kliniken für einzelne Patienten entwickelt – schnell, präzise und wissenschaftlich belastbar.

Professorin Bruria Ben-Zeev betont die Tragweite: Es ist der erste Wirkstoff überhaupt, der gezielt in den Mechanismus dieser Krankheit eingreift. Und er könnte zum Vorbild für weitere personalisierte Therapien werden – gerade für seltene Krankheiten, die bislang keine Stimme hatten.

Ein multidisziplinäres Team aus Spitzenforschern – darunter Prof. Gidi Rechavi und Dr. Nofer Mor – machte das möglich. Die enge Verzahnung aus Klinik, Forschung, Diagnostik und RNA-Expertise zeigt, wie Israel in Bereichen wie Genmedizin und Präzisionstherapie zu den global führenden Akteuren wird.

Für das betroffene Kind beginnt nun ein Weg, der nicht nur medizinisch bedeutsam ist, sondern menschlich tief berührt: Er zeigt, wie aus Forschung Verantwortung wird – und aus Hoffnung eine reale Perspektive.

Autor: Redaktion
Bild Quelle: SHEBA MEDICAL CENTER

Mittwoch, 19 November 2025